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單項選擇題患者男，22歲，因“四肢疼痛、無力6個月，加重1周”來診。6個月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無力，雙側(cè)上肢上舉困難，后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛，活動后加重，伴肌肉痙攣，休息后能有一定程度的緩解，一直未治療。1周前活動后癥狀明顯加重，蹲下后不能站起。查體：一般情況可；腦神經(jīng)檢查未見異常，感覺無異常；四肢肌張力降低，四肢近端可見輕度的肌萎縮，三角肌及股四頭肌壓痛明顯，未見肌纖維顫動，四肢近端肌力和遠(yuǎn)端肌力Ⅳ級；雙側(cè)角膜反射對稱，四肢腱反射對稱存在，無病理反射，皮膚劃痕試驗（＋）。為明確診斷可考慮的檢查為（）

A.腦電圖
B.腹部CT
C.肌肉活檢
D.血生化
E.糖耐量試驗
F.心電圖

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1.單項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該病形成機制是（）

A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷
B.磷酸果糖激酶缺陷
C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷
D.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F.缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶

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2.單項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者診斷首先考慮（）

A.半乳糖血癥
B.高胰島素性低血糖
C.糖原累積癥
D.生長激素缺乏癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?
F.肝癌

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3.單項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者的治療原則主要是（）

A.糾正酸中毒
B.降低尿酸水平
C.保持血糖于正常水平
D.補充葡萄糖-6-磷酸酶
E.肝移植
F.血液透析

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4.多項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為病因診斷，不必要進(jìn)行的臨床檢查是（）

A.血氣分析、血生化、尿酸
B.肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
C.尿有機酸
D.血氨和乳酸
E.腹部B超/CT
F.顱腦CT

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5.多項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為明確診斷，需進(jìn)一步檢查（）（提示：經(jīng)檢查，發(fā)現(xiàn)低血糖、代謝性酸中毒、高血脂、高乳酸血癥、高尿酸；B超：肝大、回聲增強，雙腎腫大。）

A.胰高血糖素試驗
B.腎上腺素試驗
C.葡萄糖耐量試驗
D.肝組織活檢、糖原染色
E.肝細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸酶活性檢測
F.顱腦CT

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