單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
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1.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
2.單項選擇題21-三體綜合征絕大部分核型是()
A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
3.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AST105U/L,應考慮為()
A.小腦共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
4.單項選擇題13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無腋毛、陰毛,主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Tumer綜合征,為確診,應做哪項檢查()
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
5.單項選擇題10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個月,口齒不清,動作僵硬,肝肋下4cm,質硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼﹣匹克病
最新試題
此時應首先進行的檢查包括()
題型:多項選擇題
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項選擇題
此時的進一步處理包括()
題型:多項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
題型:單項選擇題
此時進一步處理為()
題型:多項選擇題
該病出現神經系統癥狀主要是由于()
題型:單項選擇題
最重要的治療措施是()
題型:單項選擇題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題