A.面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌 B.骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻 C.進行性智能遲滯 D.角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮 E.胃腸道畸形