單項(xiàng)選擇題患者，女，5歲，3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個(gè)月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動(dòng)受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）。
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）。
A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）。
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
3.單項(xiàng)選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
4.單項(xiàng)選擇題1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗(yàn)（＋），該患兒的治療為（）。
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
5.單項(xiàng)選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）。
A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
最新試題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?。
題型：單項(xiàng)選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題