單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測(cè)
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

2.單項(xiàng)選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是()

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線檢查

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()

A.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
D.治療開(kāi)始的早晚,飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤

5.單項(xiàng)選擇題測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()

A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼

最新試題

診斷首先考慮()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

除特殊面容外21-三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題