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【A3型題】患兒男,5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深,2歲半時智力逐漸落后且倒退,言語含糊,行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥,不伴發(fā)熱。查體:神志清,反應遲鈍,站立不穩(wěn),無法行走。全身皮膚顏色呈褐色,無皮疹,面部對稱,四肢肌張力高,膝反射(+++),雙側(cè)巴氏征(+)。該病的遺傳方式主要為()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
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【A3型題】患兒男,5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深,2歲半時智力逐漸落后且倒退,言語含糊,行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥,不伴發(fā)熱。查體:神志清,反應遲鈍,站立不穩(wěn),無法行走。全身皮膚顏色呈褐色,無皮疹,面部對稱,四肢肌張力高,膝反射(+++),雙側(cè)巴氏征(+)。在以下診斷中,可能性最大的是()
A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經(jīng)皮膚綜合征
E.Canavan病
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【A3型題】患兒男,5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深,2歲半時智力逐漸落后且倒退,言語含糊,行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥,不伴發(fā)熱。查體:神志清,反應遲鈍,站立不穩(wěn),無法行走。全身皮膚顏色呈褐色,無皮疹,面部對稱,四肢肌張力高,膝反射(+++),雙側(cè)巴氏征(+)。該病屬于哪種類型的疾病()
A.溶酶體病
B.過氧化物體病
C.線粒體病
D.髓鞘蛋白編碼基因缺陷
E.氨基酸、有機酸病
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【【A3型題】】患兒男,5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深,2歲半時智力逐漸落后且倒退,言語含糊,行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥,不伴發(fā)熱。查體:神志清,反應遲鈍,站立不穩(wěn),無法行走。全身皮膚顏色呈褐色,無皮疹,面部對稱,四肢肌張力高,膝反射(+++),雙側(cè)巴氏征(+)。該病的遺傳方式主要為()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
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