男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

苯丙酮尿癥治療主要是（）

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）