判斷題對于常染色體顯性遺傳病的陽性報告,如果父母為報告中陽性位點的攜帶者,應(yīng)考慮的可能為假陽性。
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Leigh綜合征病變的主要特征:()
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經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
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以下哪一項不是乳腺癌高危因素:()
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線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
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視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
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BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題