單項(xiàng)選擇題某男性患者,19歲,身高1.96m,胡須、陰毛稀少,睪丸小、男性的第二性征發(fā)育不良,喉結(jié)不明顯。染色體間期檢查分析發(fā)現(xiàn)1個(gè)Barr小體,提示其可能罹患()
A.Patau綜合征
B.Tuner綜合征
C.Down綜合征
D.Klinefelter綜合征
E.多Y綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題某夫婦,男32歲,女31歲,生育了一個(gè)男孩。出生時(shí)哭聲很奇怪,有點(diǎn)像小貓的叫聲,通貫手,吸吮能力低。應(yīng)建議給孩子做以下哪一種檢查?()
A.基因測序
B.染色體檢查
C.激素檢查
D.系譜分析
E.抗體檢查
2.單項(xiàng)選擇題某女性患者,18歲,一直沒有性發(fā)育,身高只有1.45m。另外,其后發(fā)際很低。到醫(yī)院就醫(yī)后,被診斷Tumer 綜合征。本病比較可行的治療方法是()
A.補(bǔ)充雄激素
B.補(bǔ)充雌激素
C.補(bǔ)充生長激素
D.補(bǔ)充類固醇激素
E.補(bǔ)充維生素
3.單項(xiàng)選擇題某夫婦,丈夫30歲,妻子26歲,生育了一個(gè)男孩,現(xiàn)1歲,比同齡兒童智力發(fā)育落后,而且特別肥胖,到醫(yī)院檢查后,被懷疑為Prader-Willi綜合征。醫(yī)生應(yīng)建議先做下列何種檢查?()
A.妻子做染色體檢查
B.丈夫做染色體檢查
C.妻子做致病基因檢測
D.丈夫做致病基因檢測
E.妻子弓形蟲感染檢測
4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于人類染色體非整倍體,哪一項(xiàng)描述正確?()
A.染色體非整倍體在妊娠期間罕見
B.妊娠時(shí)間越長,越易觀察到染色體非整倍體
C.若懷孕時(shí)發(fā)生染色體非整倍體,則胚胎多半以流產(chǎn)結(jié)束
D.所有的整條染色體三體個(gè)體產(chǎn)后均無法成活
E.所有的整條染色體單體個(gè)體產(chǎn)后均無法成活
5.單項(xiàng)選擇題快樂木偶綜合征(Angelman syndrome)的發(fā)生是由于()
A.來自母親的染色體片斷缺失
B.來自父親的染色體片斷缺失
C.線粒體基因大片段缺失
D.抑癌基因的缺失
E.動(dòng)態(tài)突變造成
最新試題
母親年齡過大,哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高?()
題型:單項(xiàng)選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷,發(fā)生此種情況的原因之一是()。
題型:單項(xiàng)選擇題
簡單畸形分為()
題型:多項(xiàng)選擇題
妊娠最后兩個(gè)月出現(xiàn)羊水過多,胎兒有可能是()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列遺傳病中治療效果較好的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
最簡便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是()
題型:單項(xiàng)選擇題
16號染色體,短臂,1區(qū),2帶,1亞帶,應(yīng)描述為()
題型:單項(xiàng)選擇題
自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是()
題型:單項(xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為()
題型:單項(xiàng)選擇題