兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）

少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）

標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）

除特殊面容外21－三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有（）

朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）

3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)劬鄬?，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）