單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)（）
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲
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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃裕捻?xiàng)不正確（）
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
4.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
5.單項(xiàng)選擇題男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
最新試題
詢問病史發(fā)現(xiàn)，患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：36℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，心率每分鐘72次，腹部膨隆臍疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述檢查哪一項(xiàng)對診斷有幫助（）
題型：多項(xiàng)選擇題
假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
確診后，首選的治療是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
立即治療最好（）
題型：單項(xiàng)選擇題
最可能的診斷為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
最佳的治療方案是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為確診，先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）
題型：單項(xiàng)選擇題
明確診斷后，主要的治療藥物為（）
題型：單項(xiàng)選擇題