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【案例分析題】患者男,18歲,因“進行性行走不穩(wěn)和肢體協調困難6年”來診。家族史:父母為近親結婚,同胞3人,長兄走路不穩(wěn),于16歲死亡,死因不詳,家族中無其他患者。查體:構音障礙,肢體和軀干共濟失調,雙下肢振動覺和定位覺障礙,腱反射消失,雙側病理反射陽性,弓形足。病史和檢查未發(fā)現獲得性共濟失調的病因,該患者最可能的遺傳模式是()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
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【案例分析題】患者男,18歲,因“進行性行走不穩(wěn)和肢體協調困難6年”來診。家族史:父母為近親結婚,同胞3人,長兄走路不穩(wěn),于16歲死亡,死因不詳,家族中無其他患者。查體:構音障礙,肢體和軀干共濟失調,雙下肢振動覺和定位覺障礙,腱反射消失,雙側病理反射陽性,弓形足。實驗室檢查:血VitE0.7g/L。為鑒別診斷,還應檢查()
A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉輔酶Q10
D.肌酶譜
E.肌肉活檢
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【【案例分析題】】患者男,18歲,因“進行性行走不穩(wěn)和肢體協調困難6年”來診。家族史:父母為近親結婚,同胞3人,長兄走路不穩(wěn),于16歲死亡,死因不詳,家族中無其他患者。查體:構音障礙,肢體和軀干共濟失調,雙下肢振動覺和定位覺障礙,腱反射消失,雙側病理反射陽性,弓形足。病史和檢查未發(fā)現獲得性共濟失調的病因,該患者最可能的遺傳模式是()
A.常染色體顯性遺傳
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