單項(xiàng)選擇題一患兒生后即有特殊外貌,眼距寬,鼻梁平,舌常伸出口外,通貫掌,合并先天性心臟病。最可能的診斷為()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是

2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

4.單項(xiàng)選擇題7歲男孩,因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味

最新試題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

出生1天的女嬰,反復(fù)驚厥數(shù)小時(shí),抽搐時(shí)手腕內(nèi)屈,足踝直伸,抽搐停止神志即正常,一般狀況可。血鈣1.45mmol/L,EKG:QT>0.19秒,X線胸片示胸腺影缺如()

題型:單項(xiàng)選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒,2歲,因智力低下,不能行走來就診。查體:頭大,目光呆滯,面色蒼黃,身長68cm,體重9kg,前囟未閉,腹脹,有臍疝,此患兒確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個(gè),此患兒最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

女5歲,身高85cm,表情呆滯,智力差,甲狀腺不大,診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療,下()

題型:單項(xiàng)選擇題

8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動(dòng)障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()

題型:單項(xiàng)選擇題

常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比,較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染()

題型:單項(xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)是中樞性性早熟的病因之一()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問下列哪種治療不正確()

題型:單項(xiàng)選擇題