A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良,原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E.采血進(jìn)行核型分析
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A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
A.粘多糖?、裥?br />
B.粘多糖病Ⅱ型
C.粘多糖?、笮?br />
D.粘多糖?、粜?br />
E.粘多糖?、鲂?/p>
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期
A.進(jìn)行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測定
最新試題
首要處理的重點(diǎn)是()
應(yīng)考慮的診斷為()
該病兒,若出現(xiàn)全身性青紫,說明此病兒與下列哪項(xiàng)合并存在()
該病兒進(jìn)行心電圖檢查時,除外下列哪一項(xiàng),其余均是肺動脈瓣狹窄的心電圖改變()
最可能出現(xiàn)的合并癥為()
為明確診斷,應(yīng)選哪項(xiàng)檢查()
1周后再發(fā)作2次,發(fā)作呈四肢抽動,神志不清,頭顱CT檢查正常。治療藥物首選的是()
診斷可能為()
目前治療的重點(diǎn)是()
此患兒最可能的診斷為()