單項選擇題男孩，6歲。擬診為肝豆狀核變性，其腦部病變主要在（）
A.丘腦黑質(zhì)
B.大腦皮質(zhì)
C.基底神經(jīng)節(jié)
D.小腦半球
E.腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)
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1.單項選擇題男孩，10歲。患肝豆狀核變性。其神經(jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是（）
A.錐體外系癥狀、肢體震顫，精細動作困難
B.肌張力異常，吞咽困難
C.表情呆板，言語不清
D.情感不穩(wěn)，注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)
2.單項選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于（）
A.多次進食法，以維持正常血糖水平
B.在緊張、較強運動時增加葡萄糖
C.可試用高血糖素鋅
D.宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E.避免感染
3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是（）
A.室間隔缺損
B.肺動脈狹窄
C.動脈導管未閉
D.主動脈縮窄
E.房間隔缺損
4.單項選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點最有診斷價值（）
A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達率不高
E.采血進行核型分析
5.單項選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見（）
A.45，xo
B.45，x/46xx
C.46，xdel（xp）
D.46，xdel（xq）
E.46，xL（xp）