單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為（）
A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨發(fā)育不良
2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。要確定診斷，下列哪項(xiàng)檢查是主要的（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血清T3、T4檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是
3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。如果患兒在分型上為本病中最常見的類型，那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風(fēng)險(xiǎn)率為（）
A.100％
B.4％
C.1％
D.10％
E.50％
4.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
5.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
最新試題
以下哪項(xiàng)檢查可以確診（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷可能為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為盡快明確病原學(xué)診斷，應(yīng)進(jìn)一步做何種病原學(xué)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如果此患兒血壓急劇升高，出現(xiàn)抽搐，首選的處理是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如給該患兒口服潑尼松10mg，一日3次，1周后水腫消退，2周后尿蛋白轉(zhuǎn)陰，最可能的病理診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為預(yù)防腎病復(fù)發(fā)，應(yīng)用潑尼松療程最好為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本病例最可能的診斷為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
體檢的重點(diǎn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
尿蛋白轉(zhuǎn)陰后選擇激素減量的方案是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Apgar評(píng)分為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題