單項(xiàng)選擇題血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的血液疾病,根據(jù)致病基因的不同可分為甲、乙、丙3種類型。某患者通過常規(guī)檢測(cè)后懷疑是凝血因子VⅢI基因突變引起凝血因子缺乏,該患者后續(xù)進(jìn)行基因診斷,最快速準(zhǔn)確的方法是()
A.PCR
B.FISH
C.反向雜交
D.RFLP
E.免疫印跡
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1.單項(xiàng)選擇題β-珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于β-珠蛋白不同類型的點(diǎn)突變所致,但這些點(diǎn)突變往往不涉及限制性酶切位點(diǎn)的改變,所以下列哪個(gè)方法不適合檢測(cè)β-珠蛋白生成障礙性貧血癥?()
A.PCR-ASO
B.AS-PCR
C.DNA直接測(cè)序
D.反向印跡雜交
E.PCR-RFLP
2.單項(xiàng)選擇題表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)是原癌基因c-erbB-1的表達(dá)產(chǎn)物。該基因19號(hào)外顯子突變患者的治療順序是先靶向治療后化療,21外顯子突變患者的治療順序是先化療后靶向治療。對(duì)于非小細(xì)胞癌患者,有必要檢測(cè)EGFR 外顯子突變,這體現(xiàn)了基因診斷的哪方面臨床意義?()
A.操作簡(jiǎn)單
B.早期確切診斷
C.分期分型
D.療效監(jiān)測(cè)
E.適用范圍廣
3.單項(xiàng)選擇題珠蛋白生成障礙性貧血是我國華南地區(qū)最常見的常染色體隱性遺傳性血液病之一。患者由于血紅蛋白的β-珠蛋白基因突變,導(dǎo)致β-珠蛋白缺失(β?)或合成不足(β),從而引發(fā)遺傳性溶血性貧血。國際上已報(bào)道約170種β-珠蛋白基因的突變體,我國也已發(fā)現(xiàn)20多種突變體。在臨床上,如果要對(duì)β珠蛋白生成障礙性貧血患者進(jìn)行β-珠蛋白基因多個(gè)突變位點(diǎn)的檢測(cè),首選的方法是()
A.Western blot
B.Northern印跡
C.反向斑點(diǎn)雜交
D.熒光原位雜交
E.PCR-RFLP
4.單項(xiàng)選擇題a-珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于a-珠蛋白基因缺失,使a-珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。如果研究人員擬采用基因增補(bǔ)策略對(duì)該疾病患者進(jìn)行基因治療實(shí)驗(yàn)研究,則應(yīng)首選下述哪類細(xì)胞作為靶細(xì)胞?()
A.生殖細(xì)胞
B.造血干細(xì)胞
C.肌細(xì)胞
D.成纖維細(xì)胞
E.肝細(xì)胞
5.單項(xiàng)選擇題a-珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于a-珠蛋白基因缺失,使a-珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。基于當(dāng)前基因治療的現(xiàn)狀與進(jìn)展,你認(rèn)為對(duì)該疾病患者進(jìn)行基因治療的臨床試驗(yàn)策略是()
A.基因矯正
B.基因替換
C.基因添加
D.基因失活
E.基因敲除
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尿素合成過程和嘧啶核苷酸從頭合成過程都有氨甲酰磷酸生成。
題型:判斷題
原核生物tRNA的3′末端-CCA是轉(zhuǎn)錄后添加的。
題型:判斷題
任何一種氨基酸在體內(nèi)都可以轉(zhuǎn)變?yōu)橥w。()
題型:判斷題
PRPP的合成消耗ATP。
題型:判斷題
參與尿素合成和嘧啶核苷酸從頭合成的氨甲酰磷酸合成酶是一種。
題型:判斷題
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ參與嘧啶核苷酸的從頭合成。
題型:判斷題
含有疏水側(cè)鏈的氨基酸是天冬氨酸和丙氨酸。()
題型:判斷題
轉(zhuǎn)錄啟動(dòng)階段需RNA聚合酶核心酶參與。
題型:判斷題
核苷磷酸解生成的是核糖-5-磷酸。
題型:判斷題
天冬氨酸和谷氨酰胺在核苷酸的從頭合成中為堿基環(huán)只提供N原子。
題型:判斷題