判斷題毛細(xì)管電泳取代平板電泳標(biāo)志著從第一代測(cè)序技術(shù)進(jìn)入第二代測(cè)序技術(shù)。
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安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型:判斷題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個(gè),散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題