指某種蛋白質(zhì)分子一級(jí)結(jié)構(gòu)的氨基酸排列順序與正常的有所不同的遺傳病。
當(dāng)有些蛋白質(zhì)表現(xiàn)其生理功能時(shí),其構(gòu)象發(fā)生變化,從而改變了整個(gè)分子的性質(zhì),這種現(xiàn)象稱別構(gòu)現(xiàn)象。