指某種蛋白質分子一級結構的氨基酸排列順序與正常的有所不同的遺傳病。
當有些蛋白質表現(xiàn)其生理功能時,其構象發(fā)生變化,從而改變了整個分子的性質,這種現(xiàn)象稱別構現(xiàn)象。