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        單項選擇題

        先天性愚型男孩,染色體核型為48xy,-14,+t(14q,21q),經檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應分別為()

        A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
        B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率30%~40%
        C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率20%~15%
        D.45xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
        E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%

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        • 單項選擇題

          1歲患兒,平素易患肺炎,喂養(yǎng)困難,身材較同齡兒矮小,智力發(fā)育落后,體檢兩眼眼距寬,外眥上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪項診斷可能性最大()

          A.21-三體綜合征
          B.先天性甲狀腺功能低下
          C.苯丙酮尿癥
          D.18-三體綜合征
          E.13-三體綜合征

        • 單項選擇題

          5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診,體檢身材矮小,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,頭圍小于正常,骨齡落后于年齡,通貫手,聽診心臟有雜音,患兒最需作下列哪項檢查()

          A.染色體核型分析
          B.血清T3、T4檢測
          C.智力測定
          D.超聲心動圖檢查
          E.頭顱CT

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