A．染色體畸變
B．苯丙氨酸羥化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氫生物喋呤生成不足
E．甲狀腺發(fā)育異常
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A．經(jīng)典型苯丙酮尿癥
B．非經(jīng)典型苯丙酮尿癥
C．先天性甲狀腺功能減退
D．Down綜合征
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)
C．血漿游離氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加
A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E．Guthrie試驗(yàn)
A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L
A．生長(zhǎng)遲緩、低血糖、肝腫大
B．黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C．通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、勻稱性矮小
A．糖原累積癥Ⅶ型
B．糖原累積癥Ⅷ型
C．糖原累積癥Ⅸ型
D．糖原累積癥X型
E．糖原累積癥Ⅺ型
A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型
最新試題
最可能的診斷是（）
高氨血癥可見(jiàn)于（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
確診首選檢查是（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
最重要的治療措施是（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
可確診該病的檢查是（）