單項選擇題以下哪種方法可以實現(xiàn)在無癥狀早期進行腫瘤篩查（）
A.基因檢測
B.B超
C.腫瘤生化標(biāo)志物
D.病理切片
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1.單項選擇題以下哪種疾病不能用串聯(lián)質(zhì)譜進行檢測（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲低
C.楓糖尿病
D.戊二酸血癥I型
2.單項選擇題脆性X綜合征超過99%是由于CGG重復(fù)導(dǎo)致的，前突變是指CGG重復(fù)次數(shù)為（）
A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200
3.單項選擇題歐洲皇室病是指以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
4.多項選擇題以下關(guān)于新生兒耳聾篩查的描述，哪項正確（）
A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射，腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽力障礙兒童最終的語言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點陽性，則要禁止氨基糖苷類的藥物使用
5.多項選擇題以下常見遺傳病哪幾項是X連鎖染色體隱性遺傳（）
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.DMD
最新試題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：單項選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型：判斷題
核基因組突變的致病機制可以為：（）
題型：多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
題型：單項選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。
題型：判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題