A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200
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你可能感興趣的試題
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射，腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽力障礙兒童最終的語言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點(diǎn)陽性，則要禁止氨基糖苷類的藥物使用
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.DMD
A.紅細(xì)胞脆性試驗
B.血常規(guī)（通過觀察數(shù)量變化及形態(tài)分布，判斷疾?。?br />
C.血紅蛋白電泳
D.基因檢測
A.孕11-13+6周頸項透明帶厚度篩查
B.血清學(xué)篩查
C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
D.羊水穿刺
最新試題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。