單項選擇題某男性患者,17歲,進食蠶豆后一天出現(xiàn)急性血管內溶血,并伴有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀,繼而出現(xiàn)黃痘、血紅蛋白尿。其最可能的診斷是()
A.G6PD缺乏癥
B.黏多糖貯積癥
C.糖原貯積癥
D.半乳糖血癥
E.白血病
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1.單項選擇題某些HPFH發(fā)生的分子基礎是高表達()
A.γ基因
B.α基因
C.β基因
D.ψα基因
E.δ基因
2.單項選擇題特殊的“地中海貧血面容”不包括()
A.鼻塌眼腫
B.上領前突
C.頭大額隆
D.骨質疏松
E.水腫
3.單項選擇題胎兒期(妊娠8周至出生),血紅蛋白合成的場所位于()
A.卵黃囊
B.肝、脾
C.骨髓
D.腎臟
E.肺臟
4.單項選擇題酶缺陷所引起的病理改變一般因為()
A.底物堆積
B.中間代謝產物堆積
C.產物缺乏
D.以上全部
5.單項選擇題在機體內,酶的正常數(shù)量大大超過維持機體新陳代謝所必需的數(shù)量,因而能保證雜合子的正常代謝的酶活性一般為()
A.100%
B.75%
C.50%
D.5%
E.1%
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Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為()
題型:單項選擇題
對新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預的基本策略中的()預防。
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假如在基因治療時能夠對缺陷DNA進行原位修復,使細胞內的DNA功能恢復正常,就稱其為()
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自發(fā)流產發(fā)生的主要原因是()
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簡單畸形分為()
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由單個因素引發(fā)的級聯(lián)反應而導致的器官缺陷是()
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染色體疾病中發(fā)病率最高的是()
題型:單項選擇題