單項選擇題染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）

A.Down綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.5p-綜合征
D.Patau綜合征
E.Edward綜合征


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1.單項選擇題與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）

A.代謝終產(chǎn)物缺乏
B.反饋調(diào)節(jié)異常
C.代謝底物缺乏
D.代謝底物堆積
E.代謝旁路開放

2.單項選擇題白化病患者缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶

3.單項選擇題GUPT缺乏會導(dǎo)致（）

A.半乳糖血癥
B.地中海貧血
C.鐮狀細胞貧血
D.血紅蛋白H病
E.成骨不全

4.單項選擇題鐮狀細胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）

A.纈氨酸變?yōu)楣劝彼?br/>B.纈氨酸變?yōu)榫彼?br/>C.谷氨酸變?yōu)槔i氨酸
D.谷氨酸變?yōu)橘嚢彼?br/>E.谷氨酸變?yōu)槔野彼?/p>

5.單項選擇題血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）

A.半乳糖血癥
B.地中海貧血
C.鐮狀細胞貧血
D.血紅蛋白H病
E.G6PD缺乏癥