判斷題基因型為β+/β+的，判斷為中型β地貧。
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3.判斷題人體中血紅蛋白的含量和成分是恒定不變的。
5.多項(xiàng)選擇題以下關(guān)于唐氏綜合征表述正確的為：（）
A.30歲以下孕婦唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險為10%
B.在出生缺陷防控三級體系中，第三級階段是防止唐氏綜合征發(fā)生的重要階段
C.唐氏綜合征臨床評估，需要綜合病史以及體檢結(jié)果
D.早期干預(yù)包括演說療法、社交訓(xùn)練、交流訓(xùn)練、行為訓(xùn)練有助于提高自主生活能力
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視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
男性不可能患乳腺癌。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題