判斷題In some genes, there are mutation （突變） hotspots （熱點(diǎn)） which may contribute a lot to the disease pathogenicity （致病性） .
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4.多項(xiàng)選擇題Challenges of Genetic testing of Inherited（遺傳性） retinal（視網(wǎng)膜的） dystrophy（營養(yǎng)不良） include：（）
A.The clinical diagnosis may or may not be specific
B.The inheritance mode is not clear for the isolated cases
C.The progression（進(jìn)展） of condition can take several decades
D.Locus heterogeneity（位點(diǎn)差異性）
5.單項(xiàng)選擇題In the following mutation screening strategies，which is the most effective and breadth-covered（覆蓋廣） in nowadays？（）
A.Chromosome banding
B.FISH
C.Mass spectrometry（MS）
D.Next Generation Sequencing（NGS-二代測序）
最新試題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）
題型：單項(xiàng)選擇題