判斷題外顯子組測(cè)序技術(shù)只是測(cè)定人類(lèi)基因組全序列的10%左右,性?xún)r(jià)比高。
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視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用,而()則可能會(huì)加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型:多項(xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
BRCA1/2基因是哪種類(lèi)型的基因:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
男性不可能患乳腺癌。
題型:判斷題