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            單項(xiàng)選擇題
            患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時(shí)有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為（）
            
	A.先天愚型
            
	B.呆小病
            
	C.苯丙酮尿癥
            
	D.癲癇
            
	E.佝僂病
            

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            • 單項(xiàng)選擇題
              一女孩，3歲，為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見(jiàn)（）
              
	A.46XX，-22，+t（21q；22q）
              
	B.46XX，-21，+t（21q；22q）
              
	C.46XY，-21，+t（21q；22q）
              
	D.46XX，-14，+t（14q：2lq）
              
	E.46XY，-14，+t（14q：2lq）
              

            • 單項(xiàng)選擇題
              患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D／C易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）
              
	A.1％
              
	B.4％
              
	C.10％
              
	D.20％
              
	E.100％
              

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