單項(xiàng)選擇題患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時(shí)有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為（）

A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病


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1.單項(xiàng)選擇題一女孩，3歲，為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見（）

A.46XX，-22，+t（21q；22q）
B.46XX，-21，+t（21q；22q）
C.46XY，-21，+t（21q；22q）
D.46XX，-14，+t（14q：2lq）
E.46XY，-14，+t（14q：2lq）

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）

A.通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋五指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體核型絕大部分為（）

A.嵌合型21-三體
B.G／D易位型21-三體
C.G／G易位型21-三體
D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
E.12-三體

5.單項(xiàng)選擇題有關(guān)苯丙酮尿癥的治療，下列哪項(xiàng)不正確（）

A.盡早開始飲食治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.嚴(yán)格的飲食治療適用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol／L（20mg／dl）的患者
D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mmol／L（20mg／dl）的輕型病例無需飲食治療
E.注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)及微量元素