判斷題α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2個(gè)。
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Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型:判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
題型:多項(xiàng)選擇題