單項(xiàng)選擇題某個(gè)患者疑似罹患某種特殊的遺傳病。為了精準(zhǔn)予以診斷,門(mén)診專(zhuān)門(mén)安排了DNA測(cè)序分析。實(shí)驗(yàn)室報(bào)告單顯示,患者的基因組DNA發(fā)現(xiàn)突變。但是,化驗(yàn)單上同時(shí)指出,該DNA突變亦見(jiàn)于其他個(gè)體中,而這些個(gè)體均未出現(xiàn)臨床表征。因此,你基本可以斷定被檢者的這個(gè)DNA變異體屬于()
A.正常序列
B.已知的致病突變
C.已知的良性多態(tài)性
D.臨床意義尚不明確的多態(tài)性
E.密碼子排列不齊
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1.單項(xiàng)選擇題一例4歲的女患者就診于皮膚科。女孩皮膚白皙,但面部卻有許多雀斑,且光過(guò)敏。她很容易被曬傷,一點(diǎn)也不喜歡戶(hù)外活動(dòng)。有些雀斑看起來(lái)已經(jīng)較大,有一個(gè)雀斑的色澤很深。初步診斷為著色性干皮病。著色性干皮病是哪一種DNA修復(fù)途徑的缺陷所致?()
A.光復(fù)活修復(fù)
B.錯(cuò)配修復(fù)
C.重組修復(fù)
D.核酸切除修復(fù)
E.SOS修復(fù)
2.單項(xiàng)選擇題編碼SNP(即cSNP)存在于()
A.微衛(wèi)星序列
B.非編碼序列
C.間隔序列
D.外顯子
E.內(nèi)含子
3.單項(xiàng)選擇題稀有變異體在群體中的出現(xiàn)頻率()
A.大于1%
B.等于1%
C.小于1%
D.大于或等于1%
E.小于或等于1%
4.單項(xiàng)選擇題遺傳多態(tài)性變異體在群體中的出現(xiàn)頻率通常()
A.大于1%
B.等于1%
C.小于1%
D.大于或等于1%
E.小于或等于1%
5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于DNA突變,描述最為正確的是()
A.X射線屬于誘變劑(mutagen),而y射線是安全的
B.某些抗生素就是化學(xué)修飾誘變劑
C.病毒基因組可打斷人類(lèi)基因的編碼區(qū),但不影響基因的表達(dá)
D.堿基類(lèi)似物(base analogue)化學(xué)品常導(dǎo)致DNA序列的錯(cuò)讀(misreading
E.正常代謝產(chǎn)物可保護(hù)DNA不發(fā)生突變
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