單項選擇題一例4歲的女患者就診于皮膚科。女孩皮膚白皙，但面部卻有許多雀斑，且光過敏。她很容易被曬傷，一點也不喜歡戶外活動。有些雀斑看起來已經(jīng)較大，有一個雀斑的色澤很深。初步診斷為著色性干皮病。著色性干皮病是哪一種DNA修復途徑的缺陷所致？（）

A.光復活修復
B.錯配修復
C.重組修復
D.核酸切除修復
E.SOS修復


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1.單項選擇題編碼SNP（即cSNP）存在于（）

A.微衛(wèi)星序列
B.非編碼序列
C.間隔序列
D.外顯子
E.內(nèi)含子

2.單項選擇題稀有變異體在群體中的出現(xiàn)頻率（）

A.大于1%
B.等于1%
C.小于1%
D.大于或等于1%
E.小于或等于1%

3.單項選擇題遺傳多態(tài)性變異體在群體中的出現(xiàn)頻率通常（）

A.大于1%
B.等于1%
C.小于1%
D.大于或等于1%
E.小于或等于1%

4.單項選擇題關于DNA突變，描述最為正確的是（）

A.X射線屬于誘變劑（mutagen），而y射線是安全的
B.某些抗生素就是化學修飾誘變劑
C.病毒基因組可打斷人類基因的編碼區(qū)，但不影響基因的表達
D.堿基類似物（base analogue）化學品常導致DNA序列的錯讀（misreading
E.正常代謝產(chǎn)物可保護DNA不發(fā)生突變

5.單項選擇題下列有關突變的描述，最為正確的是（）

A.突變屬于稀有事件
B.在人米其因組中。突變的發(fā)生基本上是均衡的，即沒有突變熱點位置
C.通常，自發(fā)突變導致的臨床后果比誘發(fā)突變更為嚴重
D.因為突變發(fā)生的位置在基因組DNA上，故無法進行治療
E.突變既可發(fā)生于種系細胞中，也可發(fā)生于體細胞中