一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無(wú)異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過(guò)一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。
A.測(cè)定血糖 B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度 C.染色體檢查 D.測(cè)定血酪氨酸值 E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后 B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療 C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失 D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期 E.治療用無(wú)苯丙氨酸飲食到青春期后,否則對(duì)日后智能仍有損害。