單項(xiàng)選擇題一位患者,對(duì)光極敏感,皮膚、眼和舌部受損,且有伴智力低下的神經(jīng)異常、學(xué)習(xí)能力差,這位患者很有可能是()

A.共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
B.著色性干皮病
C.Bloom綜合征
D.神經(jīng)母細(xì)胞瘤
E.Wilms瘤


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1.單項(xiàng)選擇題半乳糖血癥新生兒的發(fā)病率約為1/60000~1/400000,有關(guān)該病的發(fā)病機(jī)制及臨床特征不正確的是()

A.患者體內(nèi)半乳糖-1-磷酸堆積
B.患者都存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶遺傳性缺乏
C.患者出現(xiàn)哺乳后嘔吐
D.部分患者表現(xiàn)為智力障礙
E.部分患者存在肝大的現(xiàn)象

2.單項(xiàng)選擇題對(duì)一位上皮型卵巢癌患者的D2S123位點(diǎn)多態(tài)性分析顯示,外周血樣品的基因型為等位基因1/等位基因1,而腫瘤組織的基因型為等位基因1/等位基因2。該患者卵巢癌組織()

A.存在微衛(wèi)星不穩(wěn)定性
B.存在雜合性丟失
C.發(fā)生染色體不穩(wěn)定性
D.抑癌基因丟失
E.癌基因突變

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患者發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)功能損害是以下哪種異常代謝結(jié)果()

A.代謝終產(chǎn)物缺乏
B.中間產(chǎn)物貯積
C.異常代謝產(chǎn)物貯積
D.代謝底物貯積
E.代謝終產(chǎn)物增加

4.單項(xiàng)選擇題在Burkitt’s淋巴瘤患者中,一種融合蛋白的N端序列與免疫球蛋白序列相似,最可能的原因是()

A.染色體易位后導(dǎo)致免疫球蛋白重鏈基因序列和癌基因序列融合
B.癌基因序列復(fù)制
C.染色體缺失后導(dǎo)致癌基因序列缺失
D.染色體缺失后導(dǎo)致腫瘤抑制基因序列缺失
E.腫瘤抑制基因序列復(fù)制

5.單項(xiàng)選擇題男性,50歲,血壓150mmHg/110mmHg,經(jīng)鑒定為原發(fā)性高血壓,已知血壓是由多對(duì)基因決定的性狀,則關(guān)于該類性狀變異,以下說(shuō)法正確的是()

A.變異分為2~3群,個(gè)體間差異顯著
B.變異在不同水平上分布平均
C.變異分布連續(xù),呈雙峰曲線
D.變異分布不連續(xù),呈雙峰曲線
E.變異分布連續(xù),呈單峰曲線