微信掃一掃關(guān)注公眾號后聯(lián)系客服
微信掃碼免費搜題
首頁
題庫
網(wǎng)課
在線?？?/h3>
桌面端
登錄
搜標題
搜題干
搜選項
問答題
【簡答題】在診斷一種神經(jīng)遺傳代謝病時的重要臨床標準。
答案：
(1)家族發(fā)病一致性。
(2)神經(jīng)功能進行性受累(已除外其他影響因素)，尤其是功能倒退。
(3)無其...
點擊查看完整答案
手機看題
你可能感興趣的試題
問答題
【簡答題】線粒體遺傳病的遺傳特點。
答案：
(1)母系遺傳：母親傳給子代，不論男女，而不會由父親傳給子代。
(2)子代較常染色體顯性遺傳有更高的受累率。<...
點擊查看完整答案
手機看題
問答題
【簡答題】多基因遺傳的特征。
答案：
(1)多基因遺傳患者的一級親屬中，再發(fā)機率幾乎相同，均為2%～10%，但在二級或更遠的親屬中，再發(fā)機率大為減低。
點擊查看完整答案
手機看題
問答題
【簡答題】線粒體病的臨床表現(xiàn)。
答案：
(1)以肌無力和腦癥狀為突出表現(xiàn)的多系統(tǒng)受累。
(2)肌無力，癱瘓或眼肌麻痹，運動不耐受。
(3)神...
點擊查看完整答案
手機看題
問答題
【簡答題】臨床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
答案：
(1)家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病者；(2)高度懷疑為氨基酸、有機酸代謝缺陷者；(3)不明原因的腦病(...
點擊查看完整答案
手機看題
問答題
【簡答題】試述染色體病的臨床特征。
答案：
(1)常染色體病即常染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所產(chǎn)生的綜合征，其共同的特征為：①生長發(fā)育遲緩②智能發(fā)育落后③多發(fā)性先天畸形...
點擊查看完整答案
手機看題
問答題
【簡答題】簡述染色體核型分析的指征。
答案：
若出現(xiàn)以下情況則需考慮進行染色體核型分析檢查：(1)懷疑患有染色體病者；(2)有多種先天性畸形；(3)明顯生長發(fā)育障礙或...
點擊查看完整答案
手機看題
問答題
【簡答題】性連鎖隱形遺傳的特征。
答案：
(1)男性患者明顯多于女性。
(2)致病基因不會從父親遺傳給兒子，但是患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合...
點擊查看完整答案
手機看題
問答題
【簡答題】溶酶體病的現(xiàn)代治療。
答案：
(1)酶替代療法。
(2)臍血干細胞輸入和羊膜內(nèi)皮細胞移植。
(3)肝移植。
(4)對產(chǎn)生...
點擊查看完整答案
手機看題
名詞解釋
銅藍蛋白
答案：
由1046個氨基酸所組成的一種糖蛋白，其編碼基因位于3q23-q25，分子量約為132ku，每一分子含有6～7個銅原子。...
點擊查看完整答案
手機看題
名詞解釋
單倍體(haploid)
答案：
人類細胞染色體數(shù)為23對(46條)，而正常人每一個配子(卵子和精子)含有22條常染色體和一條性染色體X或Y，即22﹢X或...
點擊查看完整答案
手機看題
微信掃一掃關(guān)注公眾號后聯(lián)系客服
微信掃碼免費搜題
