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正常人24小時尿銅排出量低于____,肝豆?fàn)詈俗冃曰純好黠@增高,常達(dá)_______。
答案:
40μg;100~1000μg
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填空題
先天愚型的死因多為________、___________、___________。
答案:
心臟并發(fā)癥;呼吸道感染;急性白血病
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粘多糖是構(gòu)成細(xì)胞間_______的主要成分,重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
答案:
結(jié)締組織;硫酸皮膚素;硫酸類肝素;硫酸角質(zhì)素;硫酸軟骨素;透明質(zhì)酸
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粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶體累積病。
答案:
酸性粘多糖分子
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Turner綜合征患兒在出生時即臨床表現(xiàn)為________、___________、________。
答案:
身高體重落后;手足背明顯浮腫;頸側(cè)皮膚松弛
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Turner綜合征的主要特征為_________、_________、______、_________、_______。
答案:
女性表型;后發(fā)際低;頸噗;乳頭間距寬;肘外翻
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Turner綜合征常因__________、_____________、___________等而就診。
答案:
生長遲緩;青春期無性征發(fā)育;原發(fā)性閉經(jīng)
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填空題
Turner綜合征常伴有心臟畸形是_________________。
答案:
主動脈縮窄
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粘多糖病在臨床上多以骨骼的病變?yōu)橹?,還可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),該病的特異治療是______。
答案:
骨髓移植
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肝豆?fàn)詈俗冃灾委煹某S盟幬锸莀__________、___________。
答案:
青霉胺;鋅制劑
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填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕純旱难邈~藍(lán)蛋白測定通常低于___________。
答案:
200mg/L
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