判斷題世界衛(wèi)生組織根據G6PD的酶活性水平和臨床癥狀，把G6PD的變異型分成5類，除第一類和第二類（酶活性小于10%）患者均表現(xiàn)出該病的臨床癥狀外，其他三類（酶活性大于10%）患者通常無臨床癥狀。
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3.多項選擇題在對G6PD基因進行測序后對測序結果進行解讀時，需要注意如下幾點：（）
A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子，故所有外顯子上的突變都應進行考慮（同時考慮突變的頻率等信息）
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異（對不同種族的患者進行解讀時需考慮）
C.位于重要功能區(qū)的突變（尤其是在沒有文獻報道的情況下）
D.盡可能全的收集已有的文獻信息，為獲得更準確的解讀結果做好支撐
4.單項選擇題從G6PD基因突變的頻譜上看，該基因的突變覆蓋了所有的外顯子，但導致酶活性嚴重缺乏（剩余酶活性為0-10%，伴有慢性非球形紅細胞性貧血）的突變主要集中在（），該區(qū)域為G6PD基因的重點功能結構域，位于此區(qū)域的致病突變通常會對基因的功能產生較大的影響。
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
5.多項選擇題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括：（）
A.非球形細胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血
最新試題
以下哪項技術不可用于視網膜色素變性的分子診斷？（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項選擇題
核基因組突變的致病機制可以為：（）
題型：多項選擇題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：單項選擇題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）
題型：單項選擇題
視網膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項選擇題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。
題型：判斷題
以下哪一個屬于乳腺癌預防性檢測：（）
題型：單項選擇題
視網膜色素變性是一種視網膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網膜變性疾病。
題型：判斷題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進行性神經退化性疾病。
題型：判斷題