問(wèn)答題簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的分子遺傳學(xué)機(jī)制。
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1.名詞解釋先天性代謝缺陷
2.單項(xiàng)選擇題白化病的發(fā)病機(jī)制是（）。
A.中間產(chǎn)物累積
B.底物累積
C.代謝終產(chǎn)物缺乏
D.反饋抑制減弱
E.代謝終產(chǎn)物過(guò)多
3.單項(xiàng)選擇題在胚胎發(fā)育期最先合成的珠蛋白是（）。
A.ζ鏈和ε鏈
B.ζ鏈和γ鏈
C.ε鏈和α鏈
D.β鏈和α鏈
E.α鏈和ζ鏈
4.單項(xiàng)選擇題成人血紅蛋白的分子組成是（）。
A.α2ε2
B.α2γ2
C.α2β2
D.α2ζ2
E.α2Gγ2
5.單項(xiàng)選擇題成人血紅蛋白以下列哪一種為主？（）
A.HbA2
B.HbA
C.HbF
D.Hb-PortLand
E.HbGower1
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出生缺陷預(yù)防是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，為實(shí)現(xiàn)目標(biāo)，需要（）共同配合和努力。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
基因突變只引起原有堿基性質(zhì)的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
染色體總數(shù)沒(méi)發(fā)生改變的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進(jìn)行治療的可能的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最簡(jiǎn)便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如在基因治療時(shí)能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱(chēng)其為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見(jiàn)的表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題