單項選擇題某男性患者，因骨骼發(fā)育畸形就診。臨床檢查發(fā)現(xiàn)該患者指（趾）骨的發(fā)育異常甚至缺失，DNA序列分析發(fā)現(xiàn)其IHH基因發(fā)生突變。上述檢測結(jié)果提示，該患者可能罹患（）
A.多指（趾）癥
B.并指（趾）癥
C.短指（趾）癥
D.軟骨發(fā)育不全
E.成骨發(fā)育不全
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1.單項選擇題遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤是一種常染色體顯性遺傳?。ˋD），當(dāng)后代遺傳了父親的致病基因時會發(fā)病，而遺傳了母親的致病基因則不會發(fā)病。這種現(xiàn)象稱為（）
A.從性遺傳
B.限性遺傳
C.遺傳印記
D.表現(xiàn)度變異
E.不規(guī)則顯性
2.單項選擇題一位女性的哥哥和舅父患紅綠色盲，該致病基因來源于（）
A.該女性的父親
B.該女性的外祖父
C.該女性的外祖母
D.該女性的祖母
E.該女性的祖父
3.單項選擇題一對非近親婚配的夫妻表型均正常，婚后生育的2個孩子均患有短指（趾）癥（常染色體顯性遺傳，AD）最可能的機(jī)制是（）
A.動態(tài)突變
B.隔代遺傳
C.延遲顯性
D.遺傳異質(zhì)性
E.生殖腺嵌合體
4.單項選擇題兩個雜合發(fā)病的短指（恥）癥（常染色體顯性遺傳，AD）患者結(jié)婚，他們的后代患短指（趾）癥的概率是（）
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.1/3
5.單項選擇題一例白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳，AR）患者與一個表型正常的個體結(jié)婚后，生育了一例同樣罹患白化病的女兒，第2個孩子患白化病的風(fēng)險為（）
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.1/3
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自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：單項選擇題
最簡便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是（）
題型：單項選擇題
母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險明顯增高？（）
題型：單項選擇題
下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：單項選擇題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）
題型：單項選擇題
當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時，稱為（）
題型：單項選擇題
香煙中的尼古丁對卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用，可以使（）生成減少。
題型：單項選擇題
簡單畸形分為（）
題型：多項選擇題
假如在基因治療時能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：單項選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：單項選擇題