單項(xiàng)選擇題某男性患者,27歲。反復(fù)出血25年就診,患者2歲時(shí)無明顯誘因反復(fù)出血皮膚瘀斑,散布全身,可自行消退,6歲時(shí)出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛,上述癥狀每年反復(fù)發(fā)作,血漿凝血因子IX活性為正常的10%。對該患者最根本的治療方法為()
A.輸注全血
B.輸注血小板
C.輸注血漿
D.輸注凝血因子IX
E.基因治療
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1.單項(xiàng)選擇題某男性患者,17歲,進(jìn)行性加重智力障礙、肢體顏3年就診。表情淡漠,雙側(cè)角膜周邊見棕綠色素環(huán),寬約2mm,晶體輕度渾濁,血銅藍(lán)蛋白41.2mgL,參考值220-580mg/L,尿銅3319μg/24h,參考值0~60μg/24h。該患兒治療不可用()
A.苯巴比妥
B.補(bǔ)充鋅劑
C.青霉胺
2.單項(xiàng)選擇題下列關(guān)于基因治療的描述,錯(cuò)誤的是()
A.需要保證克隆基因的有效表達(dá)
B.需要保證克隆基因進(jìn)入靶細(xì)胞內(nèi)能夠得到有效調(diào)節(jié)
C.目前只有少數(shù)疾病進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段
D.基因編輯技術(shù)能夠進(jìn)行基因修復(fù)
E.目前基因治療的研究僅瞄準(zhǔn)對發(fā)病機(jī)制明確的單基因病
3.單項(xiàng)選擇題鐮狀細(xì)胞貧血患者可使用哪一種藥物進(jìn)行治療?()
A.經(jīng)基睬(hydroxyurea)
B.絲裂霉素
C.抗生素
D.維生素
E.y-干擾索
4.單項(xiàng)選擇題給苯丙酮尿癥患兒喂哺低苯丙氨酸奶粉,屬于()
A.補(bǔ)其所缺
B.去其所余
C.酶療法
D.維生素療法
E.禁其所忌
5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┦巧窠?jīng)內(nèi)科最常見的一種常染色體隱性遺傳病,屬于銅代謝障礙性疾病。應(yīng)用某些藥物與銅離子形成整合物的原理,可給予患者服用()
A.青霉素
B.青霉胺
C.維生素
D.硫酸鎂
E.去鐵胺B
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對新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預(yù)的基本策略中的()預(yù)防。
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