單項(xiàng)選擇題von Willebrand病是一種常染色體顯性遺傳病，已知與之相關(guān)的von Willebrand因子（vonWillebrand factor，vWF?；蚨ㄎ挥?2p13.31）存在多種突變形式。攜帶突變的人群比例約為1/120，可出現(xiàn)損傷后出血不止的臨床病理癥狀。臨床病理分析表明，本病患者體內(nèi)的vWF活性異常增高，使與血小板的結(jié)合能力相應(yīng)增強(qiáng)。當(dāng)機(jī)體受損出血時(shí)，血小板會(huì)因與vWF的強(qiáng)力結(jié)合而難以解離出來，以致不能夠接觸、依附于血管內(nèi)皮而發(fā)揮其止血功能。vWF突變屬于（）

A.突變導(dǎo)致蛋白功能下降
B.突變導(dǎo)致蛋白功能增強(qiáng)
C.突變導(dǎo)致蛋白獲得新的功能
D.突變蛋白抑制正常蛋白的功能
E.突變蛋白異時(shí)或異位表達(dá)


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2.單項(xiàng)選擇題色氨酸加氧酶缺乏癥的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致（）

A.5-輕色胺增多
B.色氨酸不能被吸收
C.色氨酸吸收過多
D.煙酰胺生成過多
E.代謝終產(chǎn)物堆積

4.單項(xiàng)選擇題有關(guān)結(jié)構(gòu)基因的突變描述術(shù)語，錯(cuò)誤的是（）

A.錯(cuò)位突變
B.點(diǎn)突變
C.無義突變
D.終止密碼突變
E.插入突變

5.單項(xiàng)選擇題基因突變的原發(fā)性損害是指（）

A.突變改變了蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)，使其失去正常功能變突因基
B.突變改變了糖原的結(jié)構(gòu)，使得糖原利用出現(xiàn)障礙
C.突變改變了脂肪的分子結(jié)構(gòu)，使得脂肪動(dòng)員受阻
D.突變改變了核酸的分子結(jié)構(gòu)，使其不能傳遞給下一代
E.突變主要使蛋白質(zhì)的亞基不能聚合