單項(xiàng)選擇題某3歲患兒出現(xiàn)肝脾大、骨骼異常、面容粗陋并伴有智力障礙等癥狀，空腹血糖低下。其最可能的診斷是（）
A.G6PD缺乏癥
B.黏多糖貯積癥
C.糖原貯積癥
D.半乳糖血癥
E.白血病
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1.單項(xiàng)選擇題某男性患者，17歲，進(jìn)食蠶豆后一天出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，并伴有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，繼而出現(xiàn)黃痘、血紅蛋白尿。其最可能的診斷是（）
A.G6PD缺乏癥
B.黏多糖貯積癥
C.糖原貯積癥
D.半乳糖血癥
E.白血病
2.單項(xiàng)選擇題某些HPFH發(fā)生的分子基礎(chǔ)是高表達(dá)（）
A.γ基因
B.α基因
C.β基因
D.ψα基因
E.δ基因
3.單項(xiàng)選擇題特殊的“地中海貧血面容”不包括（）
A.鼻塌眼腫
B.上領(lǐng)前突
C.頭大額隆
D.骨質(zhì)疏松
E.水腫
4.單項(xiàng)選擇題胎兒期（妊娠8周至出生），血紅蛋白合成的場所位于（）
A.卵黃囊
B.肝、脾
C.骨髓
D.腎臟
E.肺臟
5.單項(xiàng)選擇題酶缺陷所引起的病理改變一般因?yàn)椋ǎ?/a>
A.底物堆積
B.中間代謝產(chǎn)物堆積
C.產(chǎn)物缺乏
D.以上全部
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出生缺陷預(yù)防是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，為實(shí)現(xiàn)目標(biāo)，需要（）共同配合和努力。
題型：單項(xiàng)選擇題
下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：單項(xiàng)選擇題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
孕婦缺少哪種無機(jī)鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：單項(xiàng)選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
16號染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時(shí)，稱為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？（）
題型：單項(xiàng)選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題