單項(xiàng)選擇題后基因組學(xué)的一個分支學(xué)科，研究一個活細(xì)胞中基因組的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物及轉(zhuǎn)錄調(diào)控規(guī)律，并據(jù)此推斷未知基因功能，揭示調(diào)控基因作用機(jī)制。該分支學(xué)科是（）

A.疾病基因組學(xué)
B.蛋白質(zhì)組學(xué)
C.轉(zhuǎn)錄組學(xué)
D.代謝組學(xué)
E.表觀基因組學(xué)


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1.單項(xiàng)選擇題在一個家系中73歲的父親和43歲的兒子均患有多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A型，兩位患者的腫瘤組織中都檢測到原癌基因RET的錯義突變C634R。研究表明已報道的RET基因突變73%都發(fā)生在第634密碼子，該家系患者出現(xiàn)多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2A型的可能原因是（）

A.生殖細(xì)胞錯義突變C634R導(dǎo)致突變RET蛋白活性丟失，促進(jìn)細(xì)胞增殖
B.生殖細(xì)胞錯義突變C634R導(dǎo)致突變RET蛋白活性增強(qiáng)，促進(jìn)細(xì)胞增殖
C.生殖細(xì)胞錯義突變C634R導(dǎo)致突變RET蛋白過量表達(dá)，促進(jìn)細(xì)胞增殖
D.體細(xì)胞錯義突變C634R導(dǎo)致突變RET蛋白活性增強(qiáng)，促進(jìn)細(xì)胞增殖
E.體細(xì)胞錯義突變C634R導(dǎo)致突變RET蛋白過量表達(dá)，促進(jìn)細(xì)胞增殖

2.單項(xiàng)選擇題某種血紅蛋白病是由于β珠蛋白基因存在突變所致，該突變導(dǎo)致起始密碼子ATG變成AAG，但該突變基因仍然可被轉(zhuǎn)錄和翻譯。由于該突變的存在，最可能發(fā)生的情況是（）

A.突變基因的mRNA比正常基因的mRNA長
B.突變基因的mRNA比正?；虻膍RNA短
C.突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長，突變基因的翻譯產(chǎn)物與正常基因產(chǎn)物也一樣長
D.突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長，但突變基因的翻譯產(chǎn)物比正?；虍a(chǎn)物短
E.突變基因的mRNA與正?；虻膍RNA一樣長，但突變基因的翻譯產(chǎn)物比正?；虍a(chǎn)物長

3.單項(xiàng)選擇題HBE是一種人類異常血紅蛋白病，該病是由于β珠蛋白基因的一個密碼子由GAG變成AAG，該突變最有可能屬于（）

A.同義突變
B.錯義突變
C.無義突變
D.移碼突變
E.終止密碼子突變

4.單項(xiàng)選擇題15月男嬰，反復(fù)性髖關(guān)節(jié)脫位，無外傷史，該病為（）

A.多個基因決定
B.單個基因決定
C.線粒體遺傳病
D.染色體病

5.單項(xiàng)選擇題一個嬰兒出生時僅有2kg，呼吸差，反應(yīng)弱，嚴(yán)重畸形，疑似為Edward綜合征，以下哪種可用來輔助檢查（）

A.核型分析
B.性染色體檢查
C.寡核苷酸探針直接分析法
D.RFLP分析
E.SSCP分析