單項選擇題對于一些危害嚴重且致死獲致殘的遺傳病,再發(fā)風險高,目前無產(chǎn)前診斷手段和治療方法,又迫切希望有一個健康的孩子,可采取的對策為()
A.冒險再生一次
B.產(chǎn)前診斷
C.過繼或認領
D.不再生育
E.人工授精或借卵懷胎
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1.單項選擇題Friedreich型共濟失調(diào)(FRDA)是9號染色體長臂(9q13-q12.2)FXN基因非編碼區(qū)GAA重復次數(shù)異常所致,以下描述不正確的是()
A.癥狀可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代加重
B.重復次數(shù)可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞增
C.重復次數(shù)可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞減
D.發(fā)病年齡可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代提早
2.單項選擇題患兒表現(xiàn)出心臟畸形、異常面容、胸腺發(fā)育不良等臨床表型,檢查發(fā)現(xiàn)染色體22q11.21-22q11.23區(qū)域雜合性缺失,其中缺失區(qū)域中與心臟圓錐動脈干畸形、顱面畸形、胸腺甲狀旁腺發(fā)育不良的基因是()
A.TBX1
B.HIRA
C.COMT
D.PRODH
E.ZDHHC8
3.單項選擇題男性口面指綜合征Ⅰ型患者與正常女性生育的女兒是正常人的概率為()
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.0
4.單項選擇題一位Becker型肌營養(yǎng)不良癥男性患者與一位基因型、表型都正常的女性結婚,他們的兒子患該疾病的概率是()
A.0
B.1/4
C.1/2
D.1/8
5.單項選擇題青年男性,空腹血糖明顯高于正常值伴尿糖,臨床診斷為1型糖尿病,關于該病的再發(fā)風險估計,下列說法正確的是()
A.與該病的遺傳率的大小有關,而與一般群體的發(fā)病率的高低無關
B.與一般群體的發(fā)病率的高低有關,而與該病的遺傳率的大小無關
C.與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率高低都有關
D.與親緣關系的遠近無關
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