單項選擇題一位視網(wǎng)膜母細胞瘤患者經(jīng)過染色體核型檢查,發(fā)現(xiàn)染色體13q14.1-q14.2發(fā)生缺失,而且腫瘤組織中的DNA樣本只含有13號同源染色體中一條染色體的等位基因,這個現(xiàn)象稱為()

A.顯性負效應
B.單倍體效應
C.二次突變
D.雜合性丟失
E.遺傳印記


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1.單項選擇題一位患者,對光極敏感,皮膚、眼和舌部受損,且有伴智力低下的神經(jīng)異常、學習能力差,這位患者很有可能是()

A.共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥
B.著色性干皮病
C.Bloom綜合征
D.神經(jīng)母細胞瘤
E.Wilms瘤

2.單項選擇題半乳糖血癥新生兒的發(fā)病率約為1/60000~1/400000,有關該病的發(fā)病機制及臨床特征不正確的是()

A.患者體內(nèi)半乳糖-1-磷酸堆積
B.患者都存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶遺傳性缺乏
C.患者出現(xiàn)哺乳后嘔吐
D.部分患者表現(xiàn)為智力障礙
E.部分患者存在肝大的現(xiàn)象

3.單項選擇題對一位上皮型卵巢癌患者的D2S123位點多態(tài)性分析顯示,外周血樣品的基因型為等位基因1/等位基因1,而腫瘤組織的基因型為等位基因1/等位基因2。該患者卵巢癌組織()

A.存在微衛(wèi)星不穩(wěn)定性
B.存在雜合性丟失
C.發(fā)生染色體不穩(wěn)定性
D.抑癌基因丟失
E.癌基因突變

4.單項選擇題苯丙酮尿癥患者發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)功能損害是以下哪種異常代謝結(jié)果()

A.代謝終產(chǎn)物缺乏
B.中間產(chǎn)物貯積
C.異常代謝產(chǎn)物貯積
D.代謝底物貯積
E.代謝終產(chǎn)物增加

5.單項選擇題在Burkitt’s淋巴瘤患者中,一種融合蛋白的N端序列與免疫球蛋白序列相似,最可能的原因是()

A.染色體易位后導致免疫球蛋白重鏈基因序列和癌基因序列融合
B.癌基因序列復制
C.染色體缺失后導致癌基因序列缺失
D.染色體缺失后導致腫瘤抑制基因序列缺失
E.腫瘤抑制基因序列復制