單項(xiàng)選擇題患者，男性，10歲，三個月的時候出現(xiàn)手腳不停地動，并且咬自己嘴唇和手指的現(xiàn)象，現(xiàn)在已經(jīng)沒有嘴唇，手指露出了骨頭而且智力低下。醫(yī)生和家人經(jīng)常把他的手綁住以免傷害自己。根據(jù)此案例回答下列問題。根據(jù)以上現(xiàn)象初步判斷該患者患有（）。

A.痛風(fēng)癥亦靜內(nèi)
B.苯丙酮酸尿癥
C.乳清酸尿癥
D.Lesch-Nyhan綜合征
E.白化病


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1.單項(xiàng)選擇題白血病人或瘤病人經(jīng)長時間化療后，尿液中哪種物質(zhì)會明顯增加？（）

A.苯丙酮酸
B.肌苷、尿素
C.尿酸、β-氨基異丁酸
D.丙酮、肌酸
E.乙酰乙酸、β-羥基丁酸

2.單項(xiàng)選擇題患者，男性，42歲，嘔吐、腹瀉2天，意識模糊、煩躁不安半天急診入院。查體：血壓110/70mmHg，神志恍惚，鞏膜中度黃染，頸部可見數(shù)枚蜘蛛痣。心肺未見異常，腹軟，肝肋下未觸及，脾肋下3cm。雙上肢散在出血點(diǎn)。檢查結(jié)果：ALT56IUL，血氨56mmol/L。氨的主要來源是（）。

A.氨基酸脫氨基作用生成的氨
B.蛋白質(zhì)腐敗產(chǎn)生的氨
C.尿素在腸中細(xì)菌脲酶作用下產(chǎn)生的氨
D.體內(nèi)胺類物質(zhì)分解釋出的氨
E.腎小管遠(yuǎn)端谷氨酰胺水解產(chǎn)生的氨

3.單項(xiàng)選擇題其代謝與尿黑酸癥、白化病和地方性甲狀腺腫大有關(guān)的物質(zhì)是（）。

A.酪氨酸
B.甲硫氨酸
C.胱氨酸
D.半胱氨酸
E.y-氨基丁酸

4.單項(xiàng)選擇題血清ALT升高主要反映病變的器官是（）。

A.心臟
B.腎臟
C.肝臟
D.肺臟
E.大腦

5.單項(xiàng)選擇題食物蛋白質(zhì)的主要功能是（）。

A.維持組織細(xì)胞的生長、更新與修復(fù)
B.氧化供能
C.合成堿基
D.合成胺類
E.參與凝血作用