基因遺傳咨詢(xún)認(rèn)證章節(jié)練習(xí)(2020.05.11)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1.判斷題50%以上的惡性腫瘤存在p53的種系突變。

參考答案：錯(cuò)誤

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2.判斷題視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。

參考答案：正確

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3 癌癥基因組分析中信號(hào)通路導(dǎo)向模型對(duì)腫瘤的研究也產(chǎn)生了重要影響：（）

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4.判斷題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是人類(lèi)最常見(jiàn)的遺傳性細(xì)胞酶病，俗稱(chēng)蠶豆病。該病呈全球性、多種族、多民族分布，多分布在熱帶和亞熱帶地區(qū)。G6PD缺乏癥的人群地理分布與歷史上瘧疾流行的地理分布存在著一定的相關(guān)性。大量的科學(xué)研究都傾向于瘧疾的自然選擇假說(shuō)來(lái)解釋這些現(xiàn)象，即瘧疾流行地區(qū)人群在長(zhǎng)期的進(jìn)化過(guò)程中，人體針對(duì)瘧疾所產(chǎn)生的自身保護(hù)性變化，表現(xiàn)為人群中一些個(gè)體發(fā)生G6PD基因突變，其中一些突變導(dǎo)致個(gè)體G6PD缺乏癥的發(fā)生。

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5 由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。

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6 以下哪些原則屬于遺傳篩查倫理學(xué)原（）

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7 現(xiàn)階段基因組學(xué)的兩項(xiàng)核心技術(shù)是：（）

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8.判斷題ACMG建議進(jìn)行產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應(yīng)該可以通過(guò)相應(yīng)地產(chǎn)前診斷技術(shù)來(lái)保證受檢者進(jìn)行生育決策。

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9.判斷題According to current researches，Single nucleotide variants（SNV，單核苷酸變異分析） and Insertion–deletion variants（indels） are easier to be interpreted（解釋?zhuān)?than other types of variants（變異）.

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10.判斷題視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。

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