基因遺傳咨詢認(rèn)證章節(jié)練習(xí)(2020.05.14)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 NGS在疾病基因診斷過(guò)程中出現(xiàn)陰性結(jié)果的可能原因包括：（）

2.判斷題高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展對(duì)腫瘤基因組的研究起了非常重要的作用。

3 Case-control研究中，用來(lái)度量SNP位點(diǎn)對(duì)疾病影響程度的變量為：（）

4.判斷題染色體長(zhǎng)度在細(xì)胞的不同周期是相同的。

5.判斷題Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。

6 苯丙酮尿癥的檢查確診方法：（）

7 Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）

8 以下哪項(xiàng)不屬于聽力障礙帶來(lái)的問(wèn)題（）

9.判斷題視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。

10.判斷題血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。