臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)章節(jié)練習(xí)(2020.06.05)

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1.問(wèn)答題在單基因遺傳病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)中，點(diǎn)突變檢測(cè)常用方法有哪些？

參考答案：1異源雙鏈分析法（HA）
2突變體富集PCR法
3變性梯度凝膠電泳法
4化學(xué)切割錯(cuò)配法

2.問(wèn)答題簡(jiǎn)述人類基因組DNA多態(tài)性的形式？

參考答案：限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）；短序列重復(fù)序列（STR）;單核苷酸多態(tài)性（SNP）

3.問(wèn)答題華法林用藥監(jiān)測(cè)常用何種基因多態(tài)性，它有何特點(diǎn)？

參考答案：監(jiān)測(cè)CYP2C9基因多態(tài)性，其特點(diǎn)為：CYP2C9約占CYP450總量的20%，參與約12%臨床藥物的代謝，尤其與磺酰脲...

4.填空題根據(jù)分子和結(jié)構(gòu)不同，RNA可以分為（）

參考答案：tRNA、mRNA、rRNA、hnRNA

5.問(wèn)答題簡(jiǎn)述醫(yī)院細(xì)菌感染的常用分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)

參考答案：1.脈沖場(chǎng)凝膠電泳（PFGE）被認(rèn)為是菌株分子分型的“金標(biāo)準(zhǔn)”
2.PCR-RFLP<...

6.判斷題組成RNA的四種堿基是腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。

7.問(wèn)答題簡(jiǎn)述耳聾相關(guān)的mtDNA突變的檢測(cè)

1.PCR-RFLP
2.DHPLC
3.DNA測(cè)序
4.基因芯片

8.問(wèn)答題胎植入前診斷分子生物學(xué)技術(shù)主要包括哪些？

1、單細(xì)胞PCR技術(shù)（步驟包括模板制備、單細(xì)胞基因擴(kuò)增及產(chǎn)物分析）
2、熒光原位雜交技術(shù)（FISH）

9.問(wèn)答題簡(jiǎn)述探針的種類

參考答案：1）cDNA探針：通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄獲得cDNA后，將其克隆于適當(dāng)?shù)目寺≥d體，通過(guò)擴(kuò)增重組質(zhì)粒而使cDNA得到大量的擴(kuò)增.提取質(zhì)...

10.問(wèn)答題簡(jiǎn)述DNA芯片技術(shù)的應(yīng)用。

主要應(yīng)用于
（1）基因診斷；
（2）DNA序列測(cè)定；
（3）臨床藥物篩選；
（4）其他領(lǐng)域：法醫(yī)學(xué)鑒定、食品工業(yè)、環(huán)境監(jiān)測(cè)。